Врожденная ломкость костей.
| «Педиатрия» |
Врожденная ломкость костей — врожденное системное заболевание скелета. Заболевание впервые было описано в 1825 г, а в 1845 г, описана внутриутробная ломкость костей.
Сейчас выделяют две формы этого заболевания: 1) врожденное несовершенное костеобразование, при котором уже во внутриутробном периоде возникают переломы у плода; 2) позднее несовершенное костеобразование, когда переломы или искривления костей происходят после рождения.
Отмечено, что чем раньше проявляются симптомы заболевания, тем тяжелее его течение.
Этиология и патогенез остаются невыясненными.
Существуют разнообразные точки зрения:1) поражение эндокринной системы (о чем свидетельствует уменьшение количества переломов после окончания периода полового созревания;
2) нарушение фосфорно-кальциевого обмена;
3) недостаток развития костной системы (неполноценность остеобластов, дисплазия периоста);
4) нарушения нервной системы;
5) преждевременное закрытие ростковой зоны.
Заболевание можно считать полиэтиологическим, поскольку выявляются признака нарушения нервной, эндокринной систем, обмена веществ с элементами наследственности.
Клинические проявления врожденной ломкости костей. Постоянные множественные переломы верхних и нижних конечностей, ребер, повышенная ломкость костей. Чаще всего переломы возникают в участке диафизов длинных трубчатых костей.
Причиной переломов нельзя считать травму, так как они возникают во время ползания ребенка, неподвижных игр. Особенностью переломов является отсутствие смещения по длине и быстрый рост их. Множественность переломов на одной конечности приводит к значительной деформации и укорочению.
Типичной триадой врожденной ломкости костей являются такие симптомы: ломкость костей, голубой цвет склер и глухота, которая нарастает вследствие прогрессирующего отосклероза.
Больные возрастом до 20-30 лет становятся полностью глухими. Вследствие частых переломов, иммобилизации, деформаций, возникает значительная гипотрофия мышц, хотя некоторые считают мышечную гипотрофию первичной причиной заболевания. У больных выявляется чрезмерная подвижность в суставах, голова увеличена, темечко расширено и долго не закрывается, носовая перегородка уменьшена и деформирована, зубы мелкие, крошащиеся, с яркой окраской. Со стороны внутренних органов отклонений от нормы не обнаруживают.
Фосфорно-кальциевый обмен отвечает норме. Умственное и половое развитие больных без отклонений от нормы.
Особых изменений со стороны эндокринной системы тоже не выявляется, хотя отмечается увеличение уровня кортикостероидов в крови в 3-4 раза. С достижением половой зрелости количество переломов значительно уменьшается; бывают случаи, когда они вообще прекращаются. Это явление, как правило, наблюдают при поздней форме заболевания.
При врожденной форме возникают значительные нарушения физического развития больных. Они отстают в росте и массе тела. Некоторые дети оказываются нежизнеспособными и умирают в возрасте 3-5 лет.
На рентгенограммах определяют выраженный остеопороз, отсутствие трабекулярной структуры костей, костные перекладины тонкие, редкие, кортикальный пласт очень тонкий, прозрачность костей нормальная. Губчатая часть костей имеет ячеестую структуру. Эпифизы на фоне утонченных диафизов кажутся утолщенными.
В зависимости от количества переломов возникают разнообразные угловые деформации в разных плоскостях и зоны чрезмерного костеобразования на местах бывших переломов, кифосколиоз.
Лечение врожденной ломкости костей. Попытки лечить таких больных остаются безуспешными. Патогенетическая терапия отсутствует. Ортопедическое консервативное лечение заключается в использовании ортезов, а хирургическое направлено на профилактику и устранение деформаций, на восстановление биомеханических осей конечностей.
Широко используют компрессионно-дистракционные аппараты, корректирующие остеотомии, сегментарные остеотомии с костной пластикой.
Профилактика деформаций является главной задачей врачей.
Прогноз для жизни благоприятный, но функциональный прогноз неудовлетворительный.
Источник: https://medecinskayaencyclopedia.ru